视网膜色素变性的诊断主要基于病史、家族史、症状和眼部检查，以及有时的基因检测。以下是一些主要的诊断步骤：

1. 病史和家族史：询问病患关于视力变化、夜间视力下降、视野受限或者色觉异常等症状的开始时间以及家族中是否有类似疾病的病史。

2. 眼部检查：通常包括详细的视功能检查、眼压测量（排除青光眼）和眼底镜检查。眼底检查是诊断的主要手段，可以看到视网膜中视锥细胞和视杆细胞逐渐丧失，视网膜色素沉着和血管改变。

3. 视野检查：视网膜色素变性患者可能会出现中心或周边视野的逐渐缩小，特别是在晚期。

4. 光电图检查：视觉电生理检查（如视觉诱发电位和视野电生理）可以反映视网膜函数的改变，有助于诊断。

5. 分子生物学检查：基因检测可以帮助确定某些类型的视网膜色素变性是由特定基因突变引起的，例如Usher综合症或Stargardt病等特定遗传类型。

6. 眼压计：虽然青光眼不是视网膜色素变性的特异表现，但高眼压可能需要额外检查并降低并发症的风险。

如果以上检查提示存在视网膜色素变性，会根据病程和症状严重程度来制定管理计划。早期诊断和适当的治疗（如佩戴低视力眼镜或使用视网膜补尝疗法）可以帮助患者维持生活质量。