先天性巨结肠是一种肠道发育障碍疾病，主要表现为结肠扩张，便秘和肠梗阻等症状。以下是一些常用的检查方法：

1. 腹部超声：可以观察肠道的大小、形状和液气量，以确定结肠扩张的程度。

2. 腹部X线平片：通常用于初步评估肠道积气和扩张，可通过对比剂灌肠后摄片，确定是否有结肠积气和狭窄。

3. 结肠镜检查：通过肛门插入结肠镜，可以直接观察结肠内部结构，确定病变位置和程度，还能取活组织进行病理学检查。

4. CT或MRI检查：可以提供更详细的结肠三维图像，检查肠道扩张程度，邻近结构受压情况，以及有无并发症如肠梗阻等。

5. 电生理测试（测压和传电导试验）：分析肠道神经功能，帮助判断巨结肠的类型（如Hirschsprung病、混合型或普瑞综合征）。

6. 粪便培养和耐药性测试：如果孩子有肠梗阻或反复的感染，可能需要进行这些检查来寻找潜在的感染原因。

以上各检查方法需经过医生根据患者的症状和临床表现，结合病史，选择性进行。早期发现和诊断是治疗的关键，因此如有相关症状，应及时就医。