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林云华
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知识库 胎儿畸形筛查
胎儿畸形筛查
发布时间:2024-09-26
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胎儿畸形筛查是一项重要的产前检查,旨在早期发现可能存在的胎儿发育异常,包括染色体异常、结构畸形、神经管缺陷等。主要的筛查方法有以下几个:

  1. 早期唐氏筛查:又称第一孕期筛查,通常在孕11-14周进行,通过血液检测孕妇血液中的三种标记蛋白和孕酮水平,计算出胎儿患唐氏综合症的风险。

  2. 中期唐氏筛查:又称中期出生缺陷筛查,一般在孕15-20周进行,通过超声检查胎儿颈部透明层(NT)厚度,结合血液检测,评估唐氏病风险。

  3. 羊水穿刺:属于诊断性检查,在中期唐氏筛查高风险或怀疑其他严重遗传病时,通过穿刺羊水取样进行染色体分析,以确诊胎儿是否有问题。

  4. 无创产前基因检测(NIPT):采用孕妇血液样本,分析胎儿游离DNA,筛查包括唐氏综合症在内的多种遗传疾病,准确性高,但费用较高。

  5. 胎儿超声:定期的孕期彩超检查,可以早期发现胎儿的生长发育情况,包括心脏、脑部、四肢等结构异常。

孕妇应根据医生的建议,选择合适的时间进行筛查,并根据筛查结果决定是否需要进一步的诊断性检查。


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胎儿畸形筛查怎么做
孕期做产检很重要的一个目标就是筛查胎儿畸形,筛查胎儿畸形主要包括以下两个办法:第一,筛查胎儿的染色体,以及遗传物质有没有问题,主要是通过做中期唐筛来进行筛查,也就是15到20周的时候抽血化验,进行唐氏筛查的检查。来判断是否存在神经管畸形以及染色体畸形的风险,如果有高风险,应该进一步做无创DNA或者羊水穿刺进行确诊;第二,做系统b超来明确胎儿的结构是否有问题,正常情况下应该在20周到30周之间,做两次系统b超排除胎儿的畸形。一般如果小于20周做b超,因为由于胎儿的结构比较小,可能看不清楚,如果30周以后做b超,由于胎儿的体积增长过大,会掩盖一些结构,也会造成胎儿的畸形筛查受到影响,因此在20周到35之间要做两次系统b超,排除胎儿的畸形。
范书英
发布时间:2024-03-24