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徐艳娟
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知识库 脊髓性肌肉萎缩症症状
脊髓性肌肉萎缩症症状
发布时间:2024-10-30
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脊髓性肌肉萎缩症(SMA),也称为脊髓性肌萎缩症或脊髓性脑性麻痹症,是一种遗传性神经系统疾病,主要影响运动神经元,导致肌肉无力和萎缩。以下是一些常见的症状:

  1. 初步症状可能出现在婴儿期或幼儿期:

    • 运动发展滞后:婴儿延后学步或翻身,对玩具的反应较弱。
    • 坐姿不稳定:儿童可能难以维持坐姿,需要更长的时间学会坐立。
    • 强有力的头颈部支撑减弱:婴儿期表现为抬头困难。
  2. 随着时间的推移,症状可能包括:

    • 肌肉无力:特别是腿部和躯干肌肉,行走时可能摇摆或步态不稳。
    • 肌肉萎缩:身体各部位的肌肉逐渐变细,胸部和腹部尤其明显。
    • 肉跳或抽搐:由于受影响神经元的调节失常。
    • 呼吸困难:可能导致持续的呼吸问题,尤其是幼儿及儿童期。
  3. 脊髓性肌萎缩症的严重度根据遗传类型(I型、II型和III型)而异:

    • I型(SMA1)通常在婴儿期出现严重症状并很快进展至呼吸衰竭。
    • II型(SMA2)和III型(SMA3)的病情相对较轻,进展速度较慢,但通常在幼儿到儿童期或青少年期出现完全运动障碍。

这些症状因个体差异而异,并可能发生随着年龄的增长而变化。早期识别和干预是关键,以便提供适当的治疗和支持。如有疑问,应与医疗专业人员联系。


本内容不能代替面诊,如有不适请尽快就医
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首先,脊髓性肌萎缩症又称脊肌萎缩症,是一种由于脊髓前角运动神经元变性,导致肌肉无力、肌肉萎缩的疾病。是一种常染色体隐性遗传病,临床上并不少见。根据发病年龄和重症肌无力的严重程度,临床上可分为婴儿型、中间型和少年型。共同特征是脊髓前角细胞病变,每种类型的差异取决于发病年龄、疾病进展速度、肌肉无力程度和存活时间长短。迄今为止,该病尚无特效治疗方法。主要治疗措施是预防或治疗重症肌无力引起的各种并发症,如肺炎、营养不良、骨骼畸形、运动障碍、心理社会问题等。其主要症状是对称性肌无力。一是双下肢受累,进展较快,主动活动减少。近端肌肉参与最多,不能独坐。最后,它们发展成手和脚的轻微运动。当肌肉松弛、张力极低时,患儿下肢处于蛙腿、髋外展、膝屈的特殊位置,腱反射减弱或消失。肌肉萎缩可累及四肢、颈部、躯干和胸部的肌肉。因为婴儿皮下脂肪多,肌肉萎缩不容易被发现。这是婴儿型的主要症状。至于中间型重症肌无力,下肢比上肢重,少数甚至可以在他人帮助下站立或行走,但不能独自行走。如果是青少年,大多在青春期出现症状,开始是步态异常,下肢近端肌无力,进展缓慢,逐渐累及下肢远端和双上肢。
刘国凯
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