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徐艳娟
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知识库 特发性震颤会遗传吗
特发性震颤会遗传吗
发布时间:2024-10-14
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特发性震颤是一种常见的运动障碍疾病,主要表现为不自主的震颤,通常在手、头部、下颌或语音等症状上出现。遗传因素在特发性震颤中起着一定的作用。约40-60%的特发性震颤患者有家族史,表明该病可能有一定的遗传性。

特发性震颤的遗传模式相对复杂,可能是多基因遗传病。一般认为,它是通过常染色体显性遗传传递的,但具体哪几个基因或基因变异可能影响疾病的发生尚不清楚。部分研究发现,与特发性震颤相关的基因包括Alpha-Synuclein、ubiquitin C-terminal hydrolase L1 (UCHL1)、 PARK2、ATXN1等。

遗传风险并不是绝对的,即使家族中有特发性震颤的患者,子女也不一定会发病。遗传风险受多个因素影响,包括患者父母的基因型、环境因素和个人体质等。如果你有家族史,可以在医生的指导下进行遗传咨询和风险评估,以便提前采取预防措施或监测。


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特发性震颤会遗传吗
特发性震颤又称家族性震颤,约60%的病人有家族史,在多个特发性震颤家族未发现跨代现象,性别分布平衡,一般认为这是常染色体显性遗传,在65至70岁前完全外显,也有报道不完全外显和散发病例,散发者和有遗传者临床特征完全一致,通常认为是同一种疾病,但目前尚未确定相关基因异常。特发性震颤发病年龄的双峰特征提示,可能存在两个不同的异常基因,家族性震颤发病年龄比散发病例早,提示早发的特发性震颤更强烈的受遗传易感性的影响,遗传易感性明显影响临床亚型特征。病人通常首先由上肢开始,主要影响上肢也可以影响头、腿、躯干发生和面部肌肉,表现为姿位性震颤,同时还有运动性、意向性或静止性震颤成分,震颤可能在指向目的的运动中加重。特发性震颤唯一的症状就是震颤,偶有报道伴有语调和轻微步态异常。
刘晓副
发布时间:2024-03-24
 
特发性震颤是遗传病吗
特发性震颤只能说有遗传倾向,但很难说是遗传病。目前认为特发性震颤的遗传为常染色体显性遗传。临床上60%左右的患者有家族史,家族史明显。但目前我们还不知道该病的具体病因,发病机制也不是很清楚。以上主要临床表现为双手或头部的颤抖。这种颤抖在你紧张或活动时更剧烈、更明显,所以也叫运动性震颤,或称主动震颤。目前这种病虽然发病率比较高,但是大部分人的症状都比较轻微,临床观察可能就够了。如果症状严重,影响工作生活,可以服药。如果药物治疗无效,也可以手术治疗。但无论是药物治疗还是手术治疗,都只是控制了症状,目前还是没有办法根治。所以总的来说,特发性震颤是有遗传倾向的,还是比较高的,往往有家族史,但不能说是遗传病。
母艳蕾
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