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吴春波
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知识库 唐氏儿过得了大排畸吗
唐氏儿过得了大排畸吗
发布时间:2024-10-31
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唐氏儿,医学上称为21-三体综合征,是一种染色体异常的遗传疾病,主要表现为智力障碍、生长发育迟缓和特殊面部特征。对于唐氏儿,大排畸(胎儿超声检查)可能会显示出一些异常,比如心脏缺陷、脑部结构异常等。然而,大排畸并非用于诊断唐氏综合症,而是通过筛查胎儿是否存在某些结构异常。

如果在孕早期的筛查中,发现孕妇的唐氏筛查指标偏向高风险,医生可能会建议进行进一步的诊断性检查,如羊水穿刺或绒毛活检,通过这些检查来确诊胎儿是否患有唐氏综合症。

大排畸虽然不能直接诊断唐氏儿,但它对于胎儿的整体评估和早期发现其他潜在问题是非常重要的。对于有唐氏风险的孕妇,医生会根据具体情况制定最适合的检查计划。


本内容不能代替面诊,如有不适请尽快就医
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大排畸可以查出唐氏儿吗
唐氏综合征称为唐氏综合征,即多了一条21号染色体,称为21-三体综合征。因为80%左右的唐氏综合征胎儿会有结构畸形,80%左右的胎儿除了结构畸形外,还会有软指标的异常。因此,异常的软指标和结构畸形可以通过超声检测。因此,在大规模的畸形学检查中,可以筛选出一些唐氏综合征。通过检查胎儿心脏畸形,有没有心脏畸形,胎儿有没有四肢短小,有没有消化道畸形等等。通过这些畸形的这种表现,我们可以发现这些孩子是否可能患有唐氏综合征,然后通过羊膜穿刺术或脐带血穿刺术诊断唐氏综合征。因此,大规模排斥不是诊断唐氏综合征的方法,而是筛查唐氏综合征的方法。因此,大规模的畸形学检查可以筛查出80%以上的唐氏综合征。
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发布时间:2023-02-14
 
NT唐筛过了大排畸能过吗
NT和Tang筛查的时间为孕早期第一次超声筛查11 ~ 136周。这时可以测出胎儿颈部后透明层的厚度,也叫nt。这时候看NT的厚度来间接筛查21-三体综合征,也就是唐氏综合征。如果脖子后面的透明层在nt时期还不算厚,那就是在唐朝已经过屏了,那就是过了。说明21-三体综合征的风险降低了,严重胎儿心脏病的风险也降低了。但不代表完全没有问题,因为只是反映了一部分。21-三体综合征只有60~70%会有NT增厚。所以NT没有增厚或通过,不代表是孕晚期和孕中期的正常胎儿。因为20~30%的21三体胎儿可能没有NT增厚,所以需要在20~22周第二次大规模致畸时进行详细的全身筛查,看是否有畸形进行21三体筛查。
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唐氏筛查属于排畸吗
唐的画面并没有很大的排斥。唐氏筛查通常称为唐氏筛查,是指通过抽取母体外周血来检查胎儿染色体异常。主要用于抽取母体血液检测血液生化指标,用于排除胎儿是否患有21-三体综合征,即唐氏综合征,开放性神经管畸形18三体综合征。这些异常检查主要检测血清中游离雌三醇、甲胎蛋白、绒毛膜促性腺激素。唐氏筛查一般在孕16~18周抽血检测,而大规模的排斥试验是通过超声来发现胎儿是否畸形。主要观察胎儿头部、躯干、四肢等部位是否有结构异常。一般可发现胎儿患有先天性心脏病,如房间隔缺损、室间隔缺损、法洛四联症等重大畸形,以及消化系统、神经系统的异常表现。大面积畸形一般在孕20 ~ 26周检查。唐筛查和大规模的畸形检查都是必要的检查,可以防患于未然,及时发现胎儿的异常,并做出相应的处理。
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