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李奇蕊
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知识库 无创dna能排哪些畸形
无创dna能排哪些畸形
发布时间:2024-10-29
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无创DNA(Non-Invasive Prenatal Testing,简称NIPT)是一种产前筛查技术,用于检测孕妇血液中胎儿的遗传物质,以此来评估胎儿是否存在某些遗传疾病的风险,但并不能直接诊断胎儿有无结构畸形。无创DNA主要可以筛查以下几种情况:

  1. 唐氏综合征(Down Syndrome): 无创DNA可以筛查出胎儿是否有唐氏综合征的风险,对21三体综合症具有很高的预测准确性。

  2. 爱德华兹综合症(Edward Syndrome)和帕陶氏综合症(Patau Syndrome): 无创DNA可部分筛查这两种由22号染色体异常引起的情况。

  3. 肝脏、肾脏或其他器官发育异常的某些遗传病风险。

  4. 一些遗传性代谢疾病(如镰状细胞病、地中海贫血等)。

在进行无创DNA筛查时,医生可能会建议进行更详细的超声检查等其他检查方法来评估胎儿的结构畸形,如胎儿心脏、脑部、面部等方面的发育情况。无创DNA主要用于筛查而非诊断,如有需要,应结合其他影像学检查进行确诊。


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