去提问

请在手机端操作

打开微信或浏览器扫描二维码
孙正
3598
所有文章
0
查看次数
0
昨日次数
知识库 脊髓性肌肉萎缩症
脊髓性肌肉萎缩症
发布时间:2024-10-16
浏览:6
手机查看

请在手机端操作

打开微信或浏览器扫描二维码

脊髓性肌肉萎缩症(SMA),也称为脊髓性萎缩症,是一种罕见的遗传性神经系统疾病,通常影响婴儿和幼儿。该病主要影响脊髓运动神经元,这些神经元负责控制肌肉的运动。SMA的特征是逐渐发展的肌肉无力和萎缩,导致运动障碍。

根据病情严重程度,SMA可分为不同的类型:

  1. SMA-0(最严重):几乎立即死亡,出生后几个月内会出现严重的肌肉无力和萎缩。
  2. SMA-1:婴儿期发病,通常在6月至18个月间出现行走困难,随后肌肉逐渐萎缩。
  3. SMA-2:发病稍晚,通常在2-4岁之间,表现为步态不稳定,可能需要轮椅。
  4. SMA-3:病情相对缓和,大多数孩子能行走,但肌肉力量和协调可能会随着时间恶化。

目前,尽管没有治愈SMA的方法,但有些药物和治疗可以减缓病情进展,提供支持性疗法帮助维持病人生活能力,以及通过 [‘/r/aid/CureSMA’] 等慈善机构进行临床试验,希望找到更有效的治疗方法。如果您或您的家人有SMA的疑虑,应及时咨询医疗专业人员以获得最佳的诊断和管理建议。


本内容不能代替面诊,如有不适请尽快就医
举报
取 消 确 定
相关推荐
小儿脊髓性肌肉萎缩
儿童脊髓性肌萎缩症是一种常染色体隐性遗传病。其临床症状包括进行性和对称性全身弛缓性麻痹和肌肉萎缩,不仅影响正常运动,还可能累及呼吸系统和消化系统,导致患儿死亡。并发症包括营养不良、呼吸衰竭、脊柱畸形、吸入性肺炎等。在治疗方面,我们主要是针对症状进行治疗,预防其并发症。这种病的预后是不是特别好和不好?就是这样一种病,治不好。因此,建议有家族史的患者在分娩前一定要进行基因诊断,以预防此病的发生。然后在护理上要注意口腔和皮肤的护理,防止褥疮,以及肺部并发症。在能正常进食的时候,要采取均衡饮食,吞咽困难的时候,要采取一些高蛋白高热量的饮食,保证营养的摄入。
张久亮
发布时间:2023-01-04
 
脊髓性肌肉萎缩症能治好吗
脊髓性肌营养不良是治不好的。脊髓性肌营养不良多由基因问题引起,通常表现为肌肉无力和肌肉萎缩,通常发展缓慢。四肢近端无力和肌肉萎缩也可以是以四肢远端骨盆带和肩胛肌为主的脊髓性肌肉萎缩,即四肢痉挛,进行性和对称性的肌无力和躯干肌萎缩,肌张力下降。出现上述症状时,应及时就医,通过影像学检查、血清肌酸磷酸激酶检查、电生理检查、病理学检查、基因诊断等手段明确诊断结果。目前为止还没有有效的治疗方法,只能选择支持和对症治疗,如理疗、针灸、按摩、被动运动等来锻炼运动功能,预防肢体挛缩。加强营养,注意提高机体抵抗力,积极预防呼吸道感染,如有呼吸功能不全,使用人工呼吸机,保持气道通畅,改善呼吸功能。
刘薇
发布时间:2023-01-04