混合性结缔组织病（Overlap Syndrome，简称OS）是一种以多系统受累为特征的风湿性自身免疫性疾病，它的名称来源于其临床表现和病理特征与其他两种结缔组织疾病（系统性红斑狼疮和硬皮病）在某些方面的重叠。尽管OS的确切病因尚未完全明确，但是目前的研究认为，它可能涉及到遗传、免疫调节失调及环境因素的共同作用。

1. 遗传因素：OS可能涉及到多个基因的突变或遗传易感性，疾病风险可能在有遗传背景的家庭中更高。

2. 免疫系统异常：免疫系统可能在OS中起到了关键作用。许多患者的血液中存在抗核抗体（ANA）、抗着丝点抗体（ACA）或抗Ro/SSA、La/La抗体，这些都是针对自身组织的抗体，表明免疫系统错误地攻击了自身的组织。

3. 免疫调节失调：OS患者可能存在免疫细胞如T细胞和B细胞的功能异常，这可能会导致炎症反应加剧，尤其是针对结缔组织的炎症反应。

4. 环境因素：一些外部因素可能触发或加重OS的症状，如感染、紫外线暴露、压力等。

总之，混合性结缔组织病的具体病因尚未完全解开，但它可能是多种因素相互作用的结果，其中免疫系统的失调是一个关键因素。治疗目标是控制炎症、缓解症状并防止并发症。