新生儿遗传代谢病检测是一种筛查新生儿是否患有遗传性代谢疾病的方法。这些疾病通常在新生儿期或婴儿期就会出现症状，如果不及时发现和治疗，可能会对婴儿的健康造成严重影响。

遗传代谢病检测主要包括血液筛查或基因检测。血液筛查通常包括测定血液中的某些代谢产物，如苯丙酮尿症、枫糖尿病、甲状腺功能低下等，这些疾病在血液中的代谢产物异常可作为初步筛查指标。

基因检测则更为精确，通过分析婴儿的遗传物质（DNA），可以检测出某些遗传基因的突变，从而确定是否存在遗传代谢病的风险。这种方法对于罕见病或复杂的代谢疾病尤其重要。

如果在新生儿筛查结果中发现异常，医生会进一步进行诊断和确认，然后提供相应的治疗和管理方案。这种筛查对早期发现和干预遗传代谢病非常重要，可以大大提高治疗的效果并改善预后。