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王新霞
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知识库 地中海贫血孕前检查
地中海贫血孕前检查
发布时间:2024-10-25
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地中海贫血是一种遗传性血液疾病,主要在地中海沿岸国家和地区,如中国南方、东南亚和中东等地发病率较高。对于有地中海贫血家族史的孕妇或者配偶携带者的夫妇,孕前检查是非常重要的,主要目的是了解双方是否携带地中海贫血的致病基因,以便采取预防措施。

孕前检查项目通常包括:

  1. 家族史询问:了解双方家族中是否有地中海贫血的历史,以及其他血红蛋白疾病患者。

  2. 个人基因检测:对夫妇双方进行地中海贫血相关的基因检测,如β地中海贫血筛查,看是否携带有突变基因。

  3. 抽血检查血红蛋白电泳或高分辨率熔解曲线(HRM):这些检查可以检测地中海贫血的遗传标记。

  4. 遗传咨询:得到专业遗传咨询师的指导,了解遗传风险,讨论可能的遗传后果,以及如何进行遗传预防。

如果孕前检查结果显示有遗传风险,医生可能会建议进行更详细的遗传咨询,或者在孕期进行更严格的监测和医疗管理。如果没有遗传风险,夫妻则可以按照常规孕期检查进行。


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