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彭华
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知识库 新生儿血筛查什么疾病
新生儿血筛查什么疾病
发布时间:2024-10-29
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新生儿筛查是通过检测新生儿的血液样本,来早期发现并诊断出一些遗传代谢病和内分泌疾病,以便进行早期干预和治疗,防止严重后果。常见的新生儿筛查项目包括:

  1. 苯丙酮尿症(PKU):高苯丙氨酸血症,导致智力发育障碍。
  2. 脑性甲状腺功能低下症(TSH):甲状腺激素缺乏,可能会导致呆小症。
  3. 先天性甲状腺功能减退症(TSH)的早期筛查:筛查新生儿甲状腺功能是否低下。
  4. 先天性肾上腺皮质增生症(CAH):影响肾上腺激素合成,可能导致性别错乱和低血压等。
  5. 镰状细胞贫血:一种遗传性溶血性贫血,严重时会危及生命。
  6. 遗传性半乳糖血症:如果婴儿摄入乳糖,可能会导致严重的肝病。
  7. 其他:还有其他一些较少见的遗传代谢病,如枫糖尿病、有机酸血症等可能会进行筛查。

这些筛查通常在新生儿出生后几天或几周进行,早期发现可以及时进行治疗,对婴儿的健康至关重要。如果您的孩子出生后被要求进行新生儿筛查,请放心接受,这是为了他们的长远健康。


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