孙正
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新生儿遗传代谢
发布时间:2024-11-05
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新生儿遗传代谢疾病是指由于遗传基因突变而导致新生儿体内代谢过程异常的疾病。这些疾病通常在出生后不久就会显现,因为新生儿的新陈代谢速度与成人不同,且可能缺乏处理某些代谢产物的能力。
常见的新生儿遗传代谢疾病包括:
新生儿败血症性黄疸:由于肝脏中缺少处理胆红素的酶,导致过多的胆红素积聚在血液中,引起皮肤和眼白的黄疸。
遗传性代谢病:如苯丙酮尿症、枫糖尿病、半乳糖血症等,这些疾病会导致体内某些代谢产物的积累,对器官功能造成损害。
尿素症:新生儿缺乏处理尿素的酶,导致尿素在体内积聚,形成有毒的尿素氮,这在严重时可能导致脑损伤。
脊髓性肌肉萎缩症:一种导致肌肉萎缩的遗传性疾病,常见于新生儿。
预防和早期诊断非常重要。新生儿出生后,医生通常会进行一系列筛查测试,如新生儿筛查,以便早期发现潜在的代谢病并采取及时治疗。如果家族中有这类疾病的历史或者孩子出现非正常的症状(如异常的喂养困难,哭声低沉等),应立即就医。
本内容不能代替面诊,如有不适请尽快就医
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