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孙正
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知识库 新生儿遗传代谢
新生儿遗传代谢
发布时间:2024-11-05
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新生儿遗传代谢疾病是指由于遗传基因突变而导致新生儿体内代谢过程异常的疾病。这些疾病通常在出生后不久就会显现,因为新生儿的新陈代谢速度与成人不同,且可能缺乏处理某些代谢产物的能力。

常见的新生儿遗传代谢疾病包括:

  1. 新生儿败血症性黄疸:由于肝脏中缺少处理胆红素的酶,导致过多的胆红素积聚在血液中,引起皮肤和眼白的黄疸。

  2. 遗传性代谢病:如苯丙酮尿症、枫糖尿病、半乳糖血症等,这些疾病会导致体内某些代谢产物的积累,对器官功能造成损害。

  3. 尿素症:新生儿缺乏处理尿素的酶,导致尿素在体内积聚,形成有毒的尿素氮,这在严重时可能导致脑损伤。

  4. 脊髓性肌肉萎缩症:一种导致肌肉萎缩的遗传性疾病,常见于新生儿。

预防和早期诊断非常重要。新生儿出生后,医生通常会进行一系列筛查测试,如新生儿筛查,以便早期发现潜在的代谢病并采取及时治疗。如果家族中有这类疾病的历史或者孩子出现非正常的症状(如异常的喂养困难,哭声低沉等),应立即就医。


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新生儿遗传代谢性疾病
反应的底物或者中间代谢产物在体内出现大量蓄积,从而引起一系列临床表现的一大类疾病,遗传病的种类非常多,目前已经达到了数千种,常见的也有四百到五百种,单一病种的患病率比较低,但是总体发病率较高,危害严重。是临床的疑难杂症,如果患者得不到及时的诊治,常常可以致死致残。遗传代谢病是由于基因突变引起了蛋白质分子在结构上和功能上发生了改变,从而导致人体内的酶受体载体等的缺陷,从而使机体的生化反应和代谢出现异常。遗传代谢病是遗传性生化代谢缺陷的总称,往往在新生儿期就能表现出来,可以通过孩子的临床表现或者通过查血进行遗传代谢检查进行诊断。
潘永源
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