先天性巨输尿管是一种罕见的泌尿系统畸形，可能与以下疾病混淆：

1. 输尿管狭窄：先天性巨输尿管可能导致输尿管狭窄，这两种疾病在临床表现上可能存在相似之处。

2. 输尿管结石：先天性巨输尿管可能导致输尿管结石的形成，这两种疾病在病因上存在一定的相似性。

3. 输尿管囊肿：先天性巨输尿管可能导致输尿管囊肿的形成，这两种疾病在影像学表现上可能存在相似之处。

在诊断先天性巨输尿管时，医生通常会进行详细的病史询问、体格检查和影像学检查（如X线、CT或MRI），以排除其他可能的疾病。