李晖
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新生儿血筛查什么疾病
发布时间:2024-10-16
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新生儿血筛查(Newborn Screening,简称NBS)是一种对刚出生的婴儿进行的一项常规生化检查,通过血液样本检测来早期发现一些代谢性疾病、遗传病和内分泌疾病,以便进行早期干预和治疗,防止因为疾病导致的严重后果。
新生儿血筛查通常包括以下疾病:
- 苯丙酮尿症(PKU):一种氨基酸代谢障碍疾病,如果不及时治疗,脑部损害会很严重。
- 先天性甲状腺功能减退症(Cretinism):甲状腺激素缺乏,影响婴儿生长发育和神经系统发育。
- 遗传性代谢病:如酪氨酸血症、枫糖尿病等。
- 黏多糖病:罕见的遗传性疾病,由于酶缺陷导致糖蛋白无法正常降解。
- 代谢性氨基酸病:如组氨酸血症、异戊酸尿症等。
- 其他:如甲醇中毒、半乳糖血症等,具体筛查项目可能因不同地区或医院而略有不同。
筛查结果将由专业人员分析,有异常的新生儿会进一步接受诊断和治疗。早期发现,早期干预非常重要,可以避免或减轻疾病的长期影响。
本内容不能代替面诊,如有不适请尽快就医
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