沈涤华
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肌营养不良分为哪些类型
发布时间:2024-10-30
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肌营养不良症(Muscular dystrophy,MD)是一类以进行性肌肉无力和萎缩为主要临床特征的遗传性肌肉疾病,主要分为以下几种类型:
肌肉萎缩症(Duchenne Muscular Dystrophy,DMD):这是最常见的类型,多见于男孩,病情进行性,最早表现为走路困难,后期导致行走无法进行,最终出现呼吸肌无力,危及生命。患者的肌肉逐渐无力,肌肉细胞(肌纤维)死亡。
Becker Muscular Dystrophy(BMD):相对较少见,病情较轻,症状出现较晚,大多数成年后仍能行走,但肌肉力量逐渐下降。
线粒体肌病(Mitochondrial Myopathy):这类肌营养不良症与线粒体功能障碍有关,包括多发性肌炎(polymyositis)等类型,症状多样,可能包括疲劳、肌肉疼痛和无力。
家族性肌营养不良症(Familial Muscular Dystrophy):包括多种亚型,如 Nemaline Myopathy(尖头肌病)、Centronuclear Myopathy(中心粒蛋白肌病)、Zimmermann Myopathy(齐默曼肌病)等。
其他罕见类型:如电突触肌病(Electrotonic Myopathy)、线粒体肌病-脑肌病综合征(M serialized Mitochondrial Myopathy, MIM)等。
这些肌营养不良症的临床表现和严重程度各不相同,诊断通常基于临床症状、家族史和相关基因检测。早期诊断和适当的治疗对改善预后至关重要。
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