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王珂
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知识库 唐氏筛查综合征高风险
唐氏筛查综合征高风险
发布时间:2024-10-30
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唐氏筛查主要用于筛查胎儿是否有唐氏综合症(Down Syndrome)的风险。正常情况下,唐氏筛查如果结果显示高风险,这意味着孕妇生育唐氏综合症胎儿的可能性增加,但并不意味着胎儿一定有问题。高风险结果需要进一步确认,通常会建议进行无创DNA检查(如NIPT)或羊水穿刺等诊断性检查以确认。

具体的处理方式需要遵循医生的专业建议,因为即使是高风险,也有约10-15%的假阳性结果,也就是说并非每个被标记为高风险的孕妇最后都会生下唐氏儿。如果最终确诊为唐氏综合症,医生会根据情况讨论适合的家庭选择和后续的孕期管理。

最重要的是,在整个筛查过程中,孕妇应保持沟通和理解,遵循专业医疗团队的指导。


本内容不能代替面诊,如有不适请尽快就医
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唐氏综合征筛查什么
唐氏综合征是唐氏综合征的筛查,又称先天愚型和21-三体综合征。唐氏综合征是一种染色体疾病,表现为严重的智力低下和其他身体问题,如严重的内脏畸形、先天性心脏病和白血病。唐氏综合症对每个家庭的影响都很大,筛查唐氏综合症可以尽可能的降低唐氏综合症的出生率。最佳筛查时间为准妈妈怀孕16~18周时,抽取其血清检测其母体内胎儿蛋白A、游离雌三醇和绒毛膜促性腺激素的浓度。结合孕妇的年龄、体重、孕周、预产期,计算先天性缺陷的风险系数。只是筛查,并不能作为诊断的依据。如果危险因素较高,则需要进一步的羊膜腔穿刺术或无创性DNA检查来排除异常。
徐艳娟
发布时间:2023-02-14