先天性巨结肠（Hirschsprung’s disease）是一种儿童常见的消化系统先天性疾病，主要影响结肠（大肠）的发育。在正常情况下，新生儿的大肠末端应该具有神经节细胞，但患有先天性巨结肠的婴儿，这些神经节细胞在直肠或结肠的远端缺失，导致这部分肠道缺乏正常的神经支配，进而影响肠道蠕动，粪便不能正常传递，积聚在近端结肠内，形成大型的结肠。

症状包括：

1. 排便困难或便秘，出生后数日婴儿不排便或排便很少
2. 腹部胀大
3. 食欲不振，体重增加缓慢
4. 不断哭闹、腹部疼痛
5. 长期下来可能会引起营养不良、发育迟缓和电解质失衡

治疗通常开始于手术，包括肠切除或肠结肠造口术，目的是移除不能蠕动的肠道部分，并建立新的排便途径。早期诊断和治疗对于防止并发症和提高生活质量至关重要。