胎儿特纳综合征（Tay-Sachs disease）是一种遗传性疾病，主要原因是由于基因突变导致的酶功能缺失。具体来说，胎儿特纳综合征是由于体内缺乏一种叫做“巨噬细胞酶”（Hexosaminidase A，简称HEXA）的酶。

HEXA酶是一种负责分解神经节苷脂（Glycosaminoglycan，简称GAG）的酶。GAG是一种细胞膜上的多糖，在神经元中起着重要的功能。当HEXA酶缺乏时，GAG不能被分解，导致神经细胞功能障碍，进而引发胎儿特纳综合征。

胎儿特纳综合征的发病原因主要是由于父母双方或一方携带了HEXA酶基因的突变。这些突变可能导致HEXA酶的完全缺失或功能受损，从而导致胎儿特纳综合征的发生。

胎儿特纳综合征是一种常染色体隐性遗传病，这意味着只有当父母双方或一方都携带了相同的突变基因时才会发病。因此，胎儿特纳综合征的发病率与遗传基因的携带情况有关。

胎儿特纳综合征的症状通常在婴儿期出现，包括智力障碍、视力障碍、运动障碍和呼吸困难等。如果不及时治疗，这些症状可能会逐渐加重，最终导致死亡。

因此，胎儿特纳综合征的病因主要是由于HEXA酶基因的突变，导致HEXA酶的缺失或功能受损，进而引发神经细胞功能障碍。了解胎儿特纳综合征的病因有助于我们更好地理解疾病的发病机制和治疗方法。