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遗传代谢病（Inherited Metabolic Diseases）是指由于基因突变导致的代谢途径中某个步骤发生障碍，导致机体无法正常代谢和利用营养物质，从而引发一系列临床症状的疾病。这些疾病通常具有遗传性，即父母或近亲患有该病，其子女或后代患病的风险较高。
以下是48种常见的遗传代谢病及其主要临床表现：
苯丙酮尿症（Phenylketonuria，PKU）
- 临床表现：智力障碍、发育迟缓、癫痫、皮肤色素沉着等。
丙酮酸血症（Propionic Acidemia）
- 临床表现：严重腹泻、呕吐、抽搐、昏迷等。
甲基丙二酸血症（Methylmalonic Acidemia）
- 临床表现：肝脏肿大、黄疸、抽搐、昏迷等。
半乳糖血症（Galactosemia）
- 临床表现：肝脏肿大、黄疸、智力障碍、癫痫等。
半乳糖-1-磷酸尿症（Galactosemia-1-Phosphate）
- 临床表现：肝脏肿大、黄疸、智力障碍、癫痫等。
异戊二酸血症（Isovaleric Acidemia）
- 临床表现：抽搐、智力障碍、癫痫等。
甲基丙二酸血症（Methylmalonic Acidemia）
- 临床表现：肝脏肿大、黄疸、抽搐、昏迷等。
苯丙氨酸尿症（Tyrosinemia）
- 临床表现：肝脏肿大、黄疸、智力障碍、癫痫等。
精氨酸尿症（Argininosuccinic Acidemia）
- 临床表现：肝脏肿大、黄疸、智力障碍、癫痫等。
精氨酸-异亮氨酸尿症（Argininosuccinic Acidemia-Isovaleric Acidemia）
- 临床表现：肝脏肿大、黄疸、智力障碍、癫痫等。
异亮氨酸尿症（Isovaleric Acidemia）
- 临床表现：抽搐、智力障碍、癫痫等。
半胱氨酸尿症（Cystinuria）
- 临床表现：尿中排出大量半胱氨酸，引起肾结石、尿路感染等。
胱氨酸尿症（Cystinuria）
- 临床表现：尿中排出大量胱氨酸，引起肾结石、尿路感染等。
异亮氨酸尿症（Isovaleric Acidemia）
- 临床表现：抽搐、智力障碍、癫痫等。
精氨酸-异亮氨酸尿症（Argininosuccinic Acidemia-Isovaleric Acidemia）
- 临床表现：肝脏肿大、黄疸、智力障碍、癫痫等。
苯丙氨酸尿症（Tyrosinemia）
- 临床表现：肝脏肿大、黄疸、智力障碍、癫痫等。
精氨酸-苯丙氨酸尿症（Argininosuccinic Acidemia-Tyrosinemia）
- 临床表现：肝脏肿大、黄疸、智力障碍、癫痫等。
异亮氨酸-苯丙氨酸尿症（Isovaleric Acidemia-Tyrosinemia）
- 临床表现：抽搐、智力障碍、癫痫等。
半胱氨酸尿症（Cystinuria）
- 临床表现：尿中排出大量半胱氨酸，引起肾结石、尿路感染等。
胱氨酸尿症（Cystinuria）
- 临床表现：尿中排出大量胱氨酸，引起肾结石、尿路感染等。
异亮氨酸尿症（Isovaleric Acidemia）
- 临床表现：抽搐、智力障碍、癫痫等。
异亮氨酸-苯丙氨酸尿症（Isovaleric Acidemia-Tyrosinemia）
- 临床表现：抽搐、智力障碍、癫痫等。
甲基丙二酸尿症（Methylmalonic Acidemia）
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