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范书英
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知识库 羊水穿刺能排除sma吗
羊水穿刺能排除sma吗
发布时间:2024-08-22
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羊水穿刺是一种产前诊断技术,可以用于检测胎儿的某些遗传性疾病,包括小头畸形(SMA)。羊水穿刺是一种侵入性的检查方法,通过从孕妇子宫内抽取羊水样本,来检测胎儿的基因和细胞结构。

羊水穿刺可以检测SMA,但并非100%能够排除SMA。SMA是一种罕见的遗传性疾病,由SMN1基因突变引起。羊水穿刺可以检测胎儿的SMN1基因,如果发现SMN1基因存在突变,则可能提示胎儿患有SMA。

然而,羊水穿刺并不是100%准确的。羊水穿刺的检测结果可能受到多种因素的影响,如羊水样本的质量、检测技术的准确性等。因此,羊水穿刺的结果可能存在一定的不确定性。

如果羊水穿刺结果显示胎儿存在SMA的风险,医生可能会建议进行进一步的产前诊断,如羊膜腔穿刺或羊膜腔镜检查,以获取更准确的诊断结果。

总之,羊水穿刺可以检测胎儿是否存在SMA的风险,但并不能100%排除SMA。具体的诊断和治疗方案应该由专业医生根据具体情况进行评估和制定。


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