中青年男性患者常表现为胸痛、劳累时呼吸困难、头晕、心悸和易疲乏等症状。心电图显示心前导联T波倒置巨大，QRS波高电压；右前斜位舒张末期心室造影和长轴观二维超声心动图显示左心室呈特征性“黑桃样”形和明显心尖闭塞。心导管检查显示无左心室流出道梗阻的血液动力学改变。在没有高血压、冠心病或其他类型心肌病的临床依据的情况下，可以确诊为心尖肥厚型心肌病。

治疗方法与肥厚型心肌病相似。心尖肥厚型心肌病的病因尚不清楚，多与遗传基因相关。目前尚无能够根治该病的治疗方法，因此对于无症状、无心律失常和无阳性家族史（猝死）的患者可选择随访观察而不予治疗。对于有症状的患者，治疗原则包括减轻症状、预防并发症以及防止猝死。

由于心尖肥厚型心肌病不伴有血流梗阻，在早期（甚至10～20年）症状较少，预后良好，猝死率较低。然而，在有阳性家族史的青少年中，猝死的风险较高。猝死的主要原因是室性心律失常，尤其是心室颤动。晚期可能出现心脏扩大并导致心力衰竭。