巨幼红细胞性贫血（MA）是一种常见的遗传性贫血，主要由于体内缺乏一种名为珠蛋白的合成酶——珠蛋白酶A（α-珠蛋白酶A）。这种酶的缺乏会导致血红蛋白的合成受阻，从而引起贫血。

MA的发病机制主要涉及以下几个方面：

1. 基因突变：MA是一种常染色体隐性遗传病，由珠蛋白酶A基因（ALA）的突变引起。这些突变可能导致珠蛋白酶A的活性降低或完全缺失。

2. 珠蛋白酶A缺乏：由于珠蛋白酶A的缺乏，血红蛋白的合成受到阻碍，导致红细胞体积增大，形成巨幼红细胞。这些红细胞在骨髓中成熟，但由于缺乏珠蛋白酶A，它们不能正常释放到血液中，从而导致贫血。

3. 铁代谢异常：MA患者可能存在铁代谢异常，导致体内铁的储存不足。这可能与MA患者中存在的其他基因突变有关。

MA的发病机制复杂，可能涉及多个基因和分子机制。因此，MA的诊断和治疗通常需要综合考虑患者的临床表现、家族史和遗传学检查结果。

治疗MA通常包括补充珠蛋白酶A、纠正铁代谢异常和治疗贫血。具体的治疗方案应根据患者的具体情况而定，可能包括药物治疗、输血和骨髓移植等。