肿瘤在骨骼系统中的各种组织，包括骨、软骨、纤维组织、脂肪组织、造血组织、神经组织和末分化的网状内皮结构等，被统称为骨肿瘤。下面将讨论如何诊断骨与软组织肿瘤。

骨肿瘤分为原发性和继发性两种。原发性骨肿瘤是由骨组织本身发展而来的，而继发性骨肿瘤则是由其他器官或组织的恶性肿瘤扩散到骨骼系统。一半的原发性骨肿瘤是良性的，而继发性骨肿瘤中绝大多数是恶性的。原发性骨肿瘤通常发生在年轻人，特别是在骨骼生长旺盛的青少年时期，男性的高发年龄为15至24岁，女性为5至14岁。继发性骨肿瘤则更常见于老年人。

骨肿瘤的种类繁多，不同的肿瘤好发部位也不相同。例如，骨瘤和骨血管瘤多见于颅骨和颌骨；骨样骨瘤和成骨细胞瘤多见于胫骨；软骨瘤多见于手骨。原发性恶性骨肿瘤通常好发于四肢的长骨，如骨肉瘤和尤文氏肉瘤多发生在膝关节的上下，即股骨的下端或胫骨的上端。在女性中，骨转移的70%来源于乳腺癌，其余30%来自肾癌、甲状腺癌等；而在男性中，前列腺癌及肺癌占据80%。

对于骨肿瘤的诊断，目前尚未明确其病因。有学者认为可能与骨损伤、慢性感染、放射性刺激、遗传以及骨发育过程中的方向转位等因素有关。

骨和关节疼痛、骨性肿块以及运动障碍被认为是骨肿瘤，尤其是恶性骨肿瘤的三大主要症状。然而，许多骨肿瘤在早期并没有典型的临床症状，因此早期发现存在一定的困难。为了提高早期发现骨肿瘤的机会，应特别注意以下情况并进行进一步检查：

1. 青少年突然出现不明原因的膝关节周围疼痛且有进行性加重。

2. 青少年出现发热、肢体疼痛、肿胀、白细胞增多等急性骨髓炎症状，需排除尤文氏肉瘤和骨肉瘤的可能性。

3. 多发性内生软骨瘤、多发性骨软骨瘤和长管状的单发性骨软骨瘤容易恶变为软骨肉瘤，有这些病变时，应定期复查以防止恶变。

4. 老年人出现不明原因的肢体疼痛、腰背痛，且呈进行性加重趋势，要考虑有转移性骨肿瘤的可能性。

5. 凡四肢软组织中出现肿胀、局部肿块、疼痛，并在腱膜、筋膜及关节邻近处有压痛时，首先应考虑滑膜肉瘤的可能性，不要轻易以关节炎、囊肿、纤维瘤等良性病变来解释。对于这些情况以及高度怀疑有恶性骨肿瘤的病例，应进行X线检查、放射性同位素骨扫描、CT检查、核磁共振检查、穿刺或切开病理活检等进一步检查以明确诊断。