影像学检查对于先天性直肠肛管畸形的诊断起着重要的作用。要确定直肠闭锁的高度、直肠末端与耻骨直肠肌的关系以及有无泌尿系瘘，需要进行影像学检查。

其中，x线倒置位摄片法可以通过观察直肠末端气体阴影的位置来判断畸形的位置。在倒置侧位片上，耻骨与骶尾关节的连线被称为Pc线，相当于耻骨直肠肌平面，可以用来区分高位、中位与低位畸形。此外，瘘管造影可以显示瘘管的方向、长短与粗细。直肠盲端穿刺造影可以显示直肠盲端的形态及与会阴皮肤间的距离。

除了上述方法，B超检查可以达到比X线更准确的直肠末端定位。而磁共振成像检查则越来越被广泛应用于临床，因为它具有准确可靠性。