治疗直肠肛管畸形的方法因类型而异，但手术治疗是必要的。对于肛管直肠闭锁，应在婴儿出生后立即进行手术。

对于低位畸形，手术相对简单，通常通过会阴入路完成。对于纯粹的肛膜闭锁，只需切除肛膜，然后将直肠粘膜与肛门皮肤缝合。对于肛管闭锁，可以通过拖动直肠盲端使其游离，并通过缝合与肛门皮肤结合，进行肛管成形术。

高位畸形需要通过腹部、会阴部或后矢状切口入路进行直肠成形术。手术原则包括游离直肠盲端、切除并修复合并的瘘管，以及进行肛门直肠成形。通常情况下，先进行结肠造口手术，然后在6到12个月后进行第二期手术。

先天性巨结肠是一种肠道发育畸形，其病变涉及肠壁神经节细胞的缺失。在消化道畸形中，先天性直肠肛管畸形之后，其发病率仅次于。该病有家族性发病倾向，男性患病率较高，男女比例约为4：1。先天性巨结肠的发病机制涉及外胚层神经嵴细胞的迁移和发育过程的停滞，导致直肠和乙状结肠的肠壁肌间神经丛中神经节细胞的缺失。这使得肠管持续痉挛，形成功能性肠梗阻，同时近端结肠也会因此扩大。因此，先天性巨结肠的根本病变不在于扩张和肥厚的肠段，而是在于远端狭窄的肠段。这种病变的神经节细胞缺失肠段长度不一，因此先天性巨结肠可分为长段型和短段型。病理学上显示，先天性巨结肠的基础是肠壁肌层内神经丛和粘膜下神经丛中正常的神经节细胞完全缺失。此外，还存在一种巨结肠类缘性疾病，其特点是神经节细胞减少、发育不良以及神经元的发育不良。