1. 疾病首次发作常出现在儿童时期，但明显症状往往在青少年时期就诊时更为显著。

2. 深层病变可能仅表现为疼痛，而浅层病变则可能导致畸形。年龄越小，症状越严重，常见的畸形包括面部骨突起、肋骨以及下肢骨。此病还容易导致病理性骨折。

骨纤维结构异常的诊断要点包括：

3. 皮肤出现色素沉着，这种色素斑通常在背部和臀部边缘不规则分布，多倾向于患侧，一般不超过中线。

4. X线检查结果显示病变通常涉及骨干和干骺端，呈现为毛玻璃样改变、囊状破坏以及斑片状骨硬化相互交织。皮质骨可能发生膨胀和变薄，且可见病理性骨折。