田亚丽
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巨人症及肢端肥大症
发布时间:2024-06-27
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您是否曾目睹过肢端肥大症和巨人症的病例?有些人可能表现为厚实的嘴唇、高耸的眉弓,以及异常粗大的手脚。这些症状通常是由于生长激素(GH)长期过度分泌引起,主要见于垂体前叶分泌生长激素的腺瘤患者。患者的骨骼和软组织可能会过度生长,并伴随内分泌代谢紊乱。在骨骺未闭合之前,表现为巨人症;而在骨骺闭合后,则表现为肢端肥大症。如果在青春期发病,肢端肥大症和巨人症可能同时存在。这种疾病在垂体无功能性腺瘤和泌乳素腺瘤之后,居于垂体瘤的第三位。
病理学方面,肢端肥大症大多由垂体生长激素细胞腺瘤引起,少数为增生或癌症;而巨人症则主要为增生。腺瘤中除了包含生长激素细胞外,还可能含有促泌乳素细胞,这被称为混合性细胞腺瘤。在一些病例中,尽管腺瘤细胞形态相对单一,却可以同时产生GH和泌乳素(PRL),这种类型的腺瘤被称为干细胞腺瘤。下丘脑分泌的生长激素释放抑制激素(即生长抑素GHIH,SS)减少,或生长激素释放激素(GHRH)分泌过多,长期刺激垂体,导致其增生或形成腺瘤。弥漫性的生长激素细胞增生较为罕见。生长激素分泌过多也可能与异位分泌的生长激素释放激素(somatocrinin)的过量分泌有关,例如支气管腺瘤、胰岛细胞肿瘤、类癌肿瘤以及某些下丘脑错构瘤的患者可能表现出肢端肥大症或巨人症的临床症状。大多数有异位分泌生长激素的患者会出现蝶鞍增大,这常常被误诊为垂体腺瘤或增生。腺瘤的生长激素细胞对促垂体激素的反应通常也存在异常,例如对生长激素释放抑制激素不敏感,暗示其对下丘脑控制的不敏感性。
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