小儿先天性肾积水主要由于输尿管肾盂连接（ureteropelvic junction，UPJ）梗阻引起，其发生率约为0.13%～0.16%。该病以男性为多见，且多发生在左侧，新生儿中大约有2/3的病例在左侧发生，而双侧病变的发生率为10%～40%。先天性肾积水可见于胎儿至出生后各个年龄段，大约25%的病例出现在1岁以下。小儿肾积水时积水量可达50毫升至数千毫升，导致肾集合系统扩张，进而引起肾髓质血管的伸长和肾实质受压缺血，最终导致肾组织逐渐萎缩与硬化，使肾功能无法完全逆转。年龄越小、梗阻程度越重，肾积水的危害越大，因此早期诊断和合理治疗至关重要。

1. 临床症状：新生儿和婴儿主要表现为胃肠道不适和腹部肿块，约占一半以上。较大的患者可能出现间歇性腰腹痛、血尿和尿路感染等症状，极少数患儿可能发生肾破裂，重度肾积水可伴有高血压和尿毒症。

2. 临床诊疗中充分应用生化、免疫等实验室技术：随着侵袭性检查技术的不断提高，免疫和分子生物学技术在肾积水的诊疗中显示出良好的应用前景。一些研究利用免疫组化和RT-PCR技术对输尿管肾盂连接部梗阻（UPJO）患者的神经元和神经纤维进行检测，结果显示梗阻段的氮能神经元和神经纤维减少，nNOS的mRNA表达明显降低，认为氮能神经的改变在UPJO的病因和发病机制中起重要作用。另一研究发现ICAM21在中、重度小儿先天性肾积水患肾组织中的表达明显增高，可能作为肾功能损害的临床评估指标。输尿管插管留取肾盂尿进行检测，尿蛋白各项指标如~22MG/Cr、Alb/Cr可评估病肾小管和肾小球损害程度，有助于治疗方法的选择和疗效预测。

3. 超声检查在肾积水的诊断中具有较高的临床价值：近年来，超声仪器的技术进步使其成为评估和诊断肾脏泌尿系统异常的重要工具。超声波具有操作简便、非侵袭性、无辐射和低成本等优点。对于肾功能不佳或无功能的患者，尤其具有重要价值。研究表明，超声检查对肾积水的评估和诊断有良好的准确性。尤其是对于儿科患者，超声检查是一种安全有效的检查方法。

4. X线检查技术：X线诊断包括IVU、顺行肾盂造影、逆行肾盂造影及Whitaker灌注测压试验等多项检查方法。由于有创性和禁忌证的限制，顺造、逆造和Whitaker灌注测压试验已不再作为常规检查。目前更常用的是IVU，其可以清晰显示肾盂肾盏的大小、形态、密度及梗阻部位，对于明确诊断肾积水和判断积水后肾功能有很大帮助。然而，IVU存在一些局限性，如对肾功能的粗略判定、在重度肾积水时可能无法清晰显示等。

5. 放射性核素检查：肾核素动态显影技术自1978年首次提出以来，其灵敏度高、辐射吸收量少、无过敏反应等特点使其成为评估肾功能、判断梗阻和评价治疗效果的重要手段。研究发现，随着肾积水程度加重，GFR逐渐下降，中、重度肾积水的GFR下降有显著性意义。肾核素动态显影在小儿肾积水的分类和梗阻定位方面表现出很高的准确性。

6. MRU水成像诊断：MRU是一种直接利用尿液信号成像的尿路造影新技术，具有非侵袭性、无肾功能