两性畸形，又被称为两性人，是由染色体异常、性腺发育异常和内分泌紊乱引起的一种畸形，涉及内、外生殖器官以及第二性征的异常发育。

小儿两性畸形的临床表现如下：

1. **真两性畸形**

- **出生时：** 外生殖器不容易辨认为男性或女性，多数患者带有阴茎。

- **青春期发育中：** 两性的特征逐渐显露，例如乳房发育、阴茎增长，甚至可能出现月经。

- **生殖器：** 外生殖器呈两性特征。例如，有阴茎的情况下，阴囊分为两侧，类似大阴唇，阴囊内可能存在睾丸或卵睾。同时存在阴道。对于有睾丸的一侧，内生殖器可能包括附睾、精索，而有卵巢的一侧可能具有宫颈、子宫和输卵管。子宫的发育可能存在问题。

2. **假性性早熟**

- **XY单纯性腺发育不全：**

- **青春期前：** 表现为完全正常的女孩表型。

- **青春期：** 身材增长，女性性征不发育，无月经。内、外生殖器呈幼女型。在性腺发生恶变的情况下，可能出现盆腔包块，甚至腹水。

- **睾丸女性化：**

- **青春期前：** 正常女性表型，或者基本上为女性但伴有较大的阴蒂。

- **青春发育后：** 出现女性性征，但缺乏腋毛（或很少）和阴毛（或很少），无月经。存在睾丸的情况下，可能在腹股沟或大阴唇内触及结节状物，大小如黄豆至正常的睾丸。同时，缺乏子宫和输卵管，阴道较短。

- **雄激素合成不足：**

- **17α羟化酶缺乏：** 出生时为正常女性表型，青春期后不出现女性性征，无子宫，无月经，可能伴随高血压和低血钾症。在17α羟化酶部分缺乏的情况下，临床症状可能不典型。

- **17、20碳链酶缺乏：** 仅影响雄激素合成，外阴情况根据缺乏程度可呈完全女性或发育不良的男性，无子宫，无月经。乳房发育不良。

- **17β羟类固醇脱氢酶缺乏：** 睾酮及雌二醇合成受阻。外阴可能呈女性或发育不良的男性，青春期后乳房发育，阴蒂增大，男性毛发分布，无子宫，无月经。

- **女假两性畸形：** 出生时外生殖器为女性，或呈不同程度的男性化外阴。儿童期身高超过同龄孩子，骨龄超过实际年龄，并可能出现异性性早熟的症状。青春期后月经可能稀发，伴有失钠和高血压症。内生殖器为女性。