青春期前发病，未闭合骺部的患者被诊断为巨人症，而青春期后发病，骺部已闭合的患者则被称为肢端肥大症。大多数患者的病程始于青春期前，持续至成年，最终演变为“肢端肥大性巨人症”。

巨人症和肢端肥大症是由于腺脑垂体分泌生长激素（GH）过多，导致组织、骨骼和内脏的增生肥大以及内分泌代谢紊乱而引发的疾病。

症状包括生长发育过度，身高通常在2米左右，生长速度可能持续到20岁以上。患者食欲旺盛，肌肉发达，性欲强，但在衰退期表现为精神不振、乏力、背佝偻、阳萎和迟钝。

巨人症是青春期前垂体前叶功能亢进的症状，生长激素分泌过多，病因尚不明确。通常会进展为肢端肥大症，患者从幼儿时期开始生长过快，约在10岁左右已经达到成年身高，有些甚至可以继续生长到30岁左右，身高可高达240厘米，明显高于正常人。肌肉发达，性器官早熟，性欲强烈。然而，随着生长达到巅峰，患者的身体状况逐渐下降。基本治疗包括药物治疗、放射治疗和手术治疗，同时可以采取各种对症治疗措施。患者需注意预防和治疗感染，以改善疾病预后。

在诊断方面，需要进行多项检查，包括血常规、尿常规、粪便常规、垂体激素检测、X线检查、CT检查、电解质及无机元素检测、代谢物检测、内分泌特殊检查以及甲状腺功能检测。核磁共振（MRI）检查也是常规检查手段之一。

治疗方法包括手术治疗、放射治疗和药物治疗。