患儿张某于2011年8月因发现头颅发育异常一个月入院。经颅脑MR检查提示尖颅畸形和大脑发育不良。入院时，患儿神志清醒，前后囟门闭合，双眼球活动自如，视物正常，双侧瞳孔直径为3.0mm，对光反射敏感。四肢肌力、肌张力正常，存在生理反射，双侧无病理征，脑膜刺激征阴性。入院后，患儿接受了血常规、二便常规、生化、胸片等相关检查，并进行了扩颅术，手术效果满意。目前患儿头颅发育良好，正在进行神经发育和神经功能训练治疗。

专家指出，小头畸形常由胎儿期的有害环境因素引起，偶尔也会出现常染色体隐性遗传。该病导致中脑部和颅骨发育障碍，发育后脑重不超过1000克，最大颅周径一般不超过47厘米。头颅形状出现特异性变化，额部和枕部平坦、狭小、顶部略呈尖形，与发育正常的面骨形成鲜明对比。根据自身现象趣赞疾病咨询网的诊断标准，该病可表现为头皮增厚、头发粗密，身材矮小，智力发展停滞在白痴阶段。小头畸形可能只是脑发育不良的结果，可能是孤立的小头畸形，也可能是其他多种畸形或综合症的一种畸形。治疗方面，根据头颅照片和CT等检查结果，对于有颅内压升高的患者，应尽早进行手术治疗。对于单纯骨缝过早闭合的患儿，可以采用神经外科手术来取得一定疗效。小头畸形的治疗主要是通过手术扩大颅腔，解除颅内高压，促进脑组织和颅神经的发育和生长。手术治疗有两种方式，一种是切除过早闭合的骨缝，再选用新的骨缝；另一种是切除大块骨质以减压和促进脑的发育。手术越早越好，出生后6个月内进行手术的预后较好，一旦出现视神经萎缩和智力障碍，即使进行手术，功能已难以恢复。