患者在出生时外阴部的男女性别难以分辨，尽管更倾向于男性。大约有3/4的患儿被当作男孩抚育，其阴囊发育不良类似于大阴唇。性腺大多数可以在腹股沟部位或阴囊内摸到。患者在发育期通常会出现女性第二性征，如乳房肥大、女性体型和女性分布的阴毛，甚至可能会有月经来潮。这是因为任何核型的真两性畸形都拥有卵巢组织，而卵巢的结构相对完善，所以大多数真两性畸形的卵巢在发育期可分泌雌激素，有时甚至还会分泌孕激素，因此会出现女性第二性征。然而，乳腺的发育较晚，患者大都有子宫和阴道，其中阴道的开口在尿生殖窦。常见的子宫发育障碍是发育不良和子宫颈缺如。

如果性腺是卵巢，则显微镜下一般是正常的，而睾丸在显微镜下都无精子生成。因此，患者可能拥有正常的卵巢功能，极少数病人甚至能怀孕。卵睾是最常见的性腺异常，约半数卵睾在正常卵巢位置上，其余一半或在腹股沟或在阴囊内。卵睾所在的部位与其成分有关，睾丸组织所占比例越大，越易进入腹股沟或阴囊内。在卵巢一侧的生殖管总是输卵管，而在睾丸一侧的生殖管都是输精管。至于卵睾一侧的生殖管既可是输卵管也可是输精管，这与卵巢和睾丸组织的成分有关，一般以出现输卵管为多见。

如果患儿在出生后被发现外生殖器异常，应立即请专科医生会诊，尽早进行诊断。不能简单地作出单纯性尿道下裂合并隐睾或阴囊分裂的错误诊断。应该进行性染色质检查，多数情况下会呈阳性。如果性染色质检查不符合正常男性，就需要进行染色体核型分析。组织细胞染色体核型分析对发现嵌合体更有帮助。对核型为XX的患者，应仔细寻找女性男性化表型的来源，测定各种肾上腺激素，17-酮类固醇，孕三醇，17-脱氢黄体酮以排除先天性肾上腺增生的可能性。如果组织学检查发现同时具有卵巢和睾丸组织，就可以明确诊断。但有时因性腺发育不正常，造成诊断变得困难。