文章摘要：神经纤维瘤病2型，通称NF2，是一种遗传性常染色体显性疾病，其临床表现多种多样，以双侧听神经瘤为典型代表。英国西北地区的研究指出，过去十年中，该地区共发现了64例NF2患者，年发病率为1/2355000。根据此比例推算，中国每年可能新增约600例NF2患者。大规模样本统计显示，大约50%的NF2患者有家族病史，表明NF2是一种遗传性疾病。

NF2患者虽然发病率不高，但往往集中在青少年群体，疾病复杂，治疗面临一定困难。以一位曾在23岁时接受右侧听神经瘤手术治疗的女性为例，手术后失去右侧听力和面部运动功能，就诊时发现左侧听神经瘤，需佩戴助听器。此类患者在面临怀孕问题时需要咨询，而建议她学习唇读和手语，并进行胎儿基因诊断，因患NF2的可能性为50%。

NF2患者多具有家族病史，多在儿童或青少年时期发病，病情进展迅速，双侧听力最终丧失，若不治疗，大多在20岁前夭折。

双侧听神经瘤是NF2最典型的表现之一，但两侧瘤体大小和生长速度不一致，瘤体大小与听力情况不完全对应。最常见的症状是进行性加重的感音神经性耳聋，可能伴有耳鸣、眩晕或平衡障碍。皮肤和脊髓瘤也是常见现象，眼部症状包括弱视、斜视和白内障。

NF2的诊断主要依赖于MRI，发现肿瘤是确诊的主要标准。对于临床怀疑NF2的患者，必须进行脑部、内听道及脊柱的MRI检查，增强MRI可发现1-2mm大小的肿瘤。

NF2的治疗与单侧听神经瘤有所不同。单侧听神经瘤的治疗以全切除肿瘤和保留面神经为主要目标，同时尽量保留听力；而对于双侧听神经瘤，需重视听力，因为双侧听力丧失会严重影响患者正常生活。手术方法可分为试图保留听力和不保留听力两类，具体选择取决于肿瘤大小。

治疗方案的选择对于双侧听神经瘤的患者而言应慎重，对于双侧瘤体较小的患者，随访观察可能是较好的选择。放射治疗曾被视为另一选择，但其并发症需要引起注意，包括脑积水和瘤周水肿。手术仍然被认为是首要治疗选择，放射治疗可考虑用于不能耐受手术的患者。

NF2患者的术后听力康复可选择人工耳蜗植入（CI）和听觉脑干植入（ABI）。研究结果显示，多数采用CI的患者表现较好。早期发现、及时干预对于NF2患者至关重要，包括基因诊断和遗传咨询。家族性NF2患者有50%的可能性将病变遗传给下一代，对于患者及其家属的基因检查和筛查是必要的。

综上所述，NF2是一种遗传性、系统性的疾病，涉及基因、手术治疗和听觉康复等多方面问题。对于NF2的治疗，不仅需要临床手术，更需要科学选择手术时机，进行心理治疗和术后仔细的听力康复。