小儿克山病是一种常见的遗传性代谢病，主要表现为以下表现：

1. 肝脏肿大：小儿克山病患者的肝脏常常肿大，可能导致腹部隆起。

2. 黄疸：由于肝脏功能受损，小儿克山病患者常出现黄疸，皮肤和眼睛发黄。

3. 消化不良：由于肝脏不能正常处理脂肪和蛋白质，小儿克山病患者常出现消化不良的症状，如恶心、呕吐、腹泻等。

4. 发育迟缓：由于肝脏功能受损，小儿克山病患者的生长发育可能受到影响，表现为身高和体重增长缓慢。

诊断小儿克山病通常需要进行以下检查：

1. 肝功能检查：包括血清谷丙转氨酶（ALT）、谷草转氨酶（AST）、胆红素等指标的检查，可以帮助确定肝脏功能是否受损。

2. 代谢物检测：通过检测血液中的脂肪酸、胆固醇、尿素等代谢物，可以确定是否存在代谢障碍。

3. 基因检测：通过基因检测可以确定是否存在相关的遗传突变。

诊断小儿克山病通常需要综合考虑病史、体征、生化检查和遗传学检测的结果。如果怀疑患有小儿克山病，建议咨询专业医生进行进一步的检查和诊断。