性早熟的诊断首先需要排除对机体危害较重的疾病，例如中枢病变和肿瘤、卵巢和肾上腺肿瘤，以及非内分泌异常引起的阴道出血，如炎症、异位、外伤和肿瘤等。其次，需要区分完全性或不完全性性早熟。

性早熟的表现及诊断方法包括乳房发育与阴毛生长在月经初潮前数月开始。有些患儿的唯一特征是乳房发育（早熟乳房发育）或青春期阴毛早现（早熟阴毛），但大多数表现为身体发育的加速。

对于女性同性性早熟的诊断，主要目的是明确引起加速成熟的病因。约90%的病例属于体质型，尤其是原因不明或特发性的病例。然而，在确认这种解释之前，必须排除其他潜在病因。

在病史中，应了解是否存在诱发因素，如摄入性激素和营养食品等。同时，了解发病年龄、病程速度和生长情况也是重要的。

在体格检查中，需要记录身长、体重、性征发育的分期，外生殖器发育情况，以及腹部和盆腔的检查结果。全身检查时要注意McCune-Albright综合征、甲状腺功能减退的特有体征以及神经系统异常。

实验室诊断应包括骨龄和生殖激素的测定（如FSH、LH、E2，必要时测定DHAS、睾酮、孕酮、17一羟孕翻和HCG）。DHAS与实足年龄和骨龄的关系能反映肾上腺功能的初现，有助于真性性早熟的诊断。手腕部正位X线摄片可用于判断骨龄，了解发育过程的进展。蝶鞍正侧位X线摄片可确定垂体是否有病变。如有疑虑，可以进行进一步的气脑造影、脑室造影、CT或/及MRI检查以明确诊断。对于中枢性真性性早熟，除了肾上腺功能初现外，还需要考虑下丘脑和垂体的功能活动。因此，进行GnRH兴奋试验可了解垂体功能，FT4和TSH有助于反映甲状腺功能。头部的CT或MRI检查可以了解脑部是否有肿瘤，腹部和盆腔的超声检查可了解肾上腺和卵巢的大小、形态以及卵泡的情况。

性征的发育，阴道出血，身材矮小，骨龄小于实际年龄提示可能存在甲状腺功能减退。若伴有PRL升高，则可能出现溢乳。

若性征发育并且GnRH试验的反应类似青春期的模式，则可能为真性性早熟。在神经系统检查和头部影像检查未发现异常的情况下，最可能的原因可能是特发性性早熟。需要注意的是，颅脑部病灶较小时不易发现，因此需要长期观察和随访，以防漏诊。当促性腺素未升高时，需要考虑是否存在异源HCG分泌。卵巢分泌的雌激素常常导致生长加速和骨成熟。乳房发育约相当于骨龄11岁，月经初潮约相当于骨龄13岁。血孕酮升高可能提示黄体瘤。性征的发育、阴道出血，身材矮小，骨龄小于实际年龄可能提示甲状腺功能减退。若伴有PRL升高，则可能出现溢乳。