1. 巨幼细胞贫血的常见临床表现

(1) 贫血： 巨幼细胞贫血的发病过程较为潜隐，尤其是维生素B12缺乏者可能需要数月才能显现症状。相反，由于体内储存量有限，叶酸缺乏可能更快地产生症状。在一些接触氧化亚氮、住在ICU病房或接受血液透析的患者，以及孕妇中，缺乏可能在短时间内显现。临床上，一般呈现为中度至重度贫血，除了贫血症状如乏力、头晕、活动后气短和心悸外，严重贫血患者可能伴有轻度黄疸，同时伴随白细胞和血小板减少，患者有时可能出现感染和出血倾向。

(2) 胃肠道症状： 胃肠道症状主要表现为反复发作的舌炎，舌面光滑、乳突和味觉丧失、食欲不振、腹胀、腹泻以及偶发的便秘。

(3) 神经系统症状： 维生素B12缺乏，尤其是恶性贫血患者，常伴有神经系统症状，主要是由于脊髓后、侧索和周围神经受损所致。表现为乏力、手足对称性麻木感、下肢步态不稳和行走困难。在儿童和老年人中，可能表现为精神异常、无欲、抑郁、嗜睡或精神错乱。部分患者的神经系统症状可能在贫血出现之前就已经存在。

上述三组症状在巨幼细胞贫血患者中可能同时出现，也可能单独发生，同时存在时其严重程度也可能不一致。

2. 几种特殊类型的巨幼细胞贫血及其临床表现

(1) 麦胶肠病及乳糜泻： 麦胶肠病在儿童中被称为乳糜泻，常见于温带地区。其特点是小肠黏膜绒毛萎缩，上皮细胞由柱状变成骰状，黏膜层有淋巴细胞浸润。发病与摄入含有麦胶的谷物有关。患者对多种营养物质的吸收均有障碍，表现为乏力、间歇性腹泻、体重减轻、消化不良、腹胀、舌炎和贫血。治疗主要是对症治疗，叶酸治疗可取得良好效果，贫血矫正后建议维持小剂量叶酸治疗。避免摄入含有麦胶的食物也很重要。

(2) 热带口炎性腹泻（热带营养性巨幼细胞贫血）： 该病病因不明确，多见于热带地区的居民和旅游者。临床症状类似于麦胶肠病，血清叶酸及红细胞叶酸水平降低，使用叶酸治疗和广谱抗生素能缓解症状并矫正贫血。缓解后建议使用小剂量叶酸维持治疗以防止复发。

(3) 乳清酸尿症： 乳清酸尿症是一种遗传性嘧啶代谢异常的疾病，除了巨幼细胞贫血外，还表现为智力低下和尿中出现乳清酸结晶。患者的血清叶酸或维生素B12浓度并不低，叶酸或维生素B12治疗无效，而使用尿嘧啶治疗可纠正贫血。

(4) 恶性贫血： 恶性贫血由于胃黏膜萎缩、胃液中缺乏内因子而导致维生素B12吸收不良。发病机制尚不清楚，似乎与种族和遗传有关，多见于北欧斯堪的那维亚人、英格兰人和爱尔兰人。恶性贫血可能是一种自身免疫性疾病，与遗传和自身免疫等因素复杂相互作用。抗自身胃壁