大细胞缺乏性贫血是一种由于脱氧核糖核酸（DNA）合成障碍引起的贫血，其主要原因是体内缺乏维生素B12或叶酸，同时也可能由遗传性或获得性DNA合成障碍引发。大细胞缺乏性贫血的发病过程较缓慢，常常不容易被家长察觉。了解该疾病的早期症状有助于及早发现并采取治疗措施。

1. **身体表现：**

- 皮肤可能呈苍黄色，口唇、睑结膜和甲床呈苍白色，头发呈黄色，且变得细、干燥、稀疏，面部可能出现水肿。

- 常伴有舌面光滑、厌食、恶心、呕吐、腹泻等症状，偶尔可能出现吞咽困难和声音嘶哑。

2. **情绪表现：**

- 患儿可能表现为烦躁不安、疲乏无力、表情滞呆、反应迟钝、两眼直视、食欲差、嗜睡等症状。

3. **心脏表现：**

- 在心前区可能听到吹风样的收缩期杂音。

4. **肝、脾表现：**

- 由于骨髓外造血的问题，肝、脾可能会出现不同程度的肿大，这与患病年龄有关，年龄越小，肝、脾肿大越明显。

5. **皮肤表现：**

- 当血小板严重减少时，皮肤可能出现瘀点和瘀斑。白细胞减少者容易患上细菌性感染。

6. **维生素B12缺乏表现：**

- 维生素B12缺乏时，除了上述表现外，还可能出现明显的精神神经症状。患者可能表现出动作缓慢、手足无意识运动、头部及肢体的颤动。颤动最初可能出现在手、唇、舌上，因为反复颤动，舌系带可能出现溃疡；随后可能波及上肢、头部，甚至全身。刺激后可能导致颤动加剧。在重症病例中，四肢可能呈屈曲状态，踝关节可能发生痉挛。长期缺乏治疗可能导致智力障碍。