小儿先天性肌强直综合征（congenital myotonia）是一种罕见的遗传性疾病，主要表现为肌肉僵硬和痉挛，尤其是在肌肉疲劳或寒冷刺激下更为明显。以下是小儿先天性肌强直综合征的一些表现和诊断方法：

1. 肌肉僵硬和痉挛：小儿先天性肌强直综合征的患者在肌肉疲劳或寒冷刺激下会出现肌肉僵硬和痉挛。这种僵硬和痉挛通常发生在清晨或夜间，随着运动和休息而缓解。

2. 肌肉疲劳：小儿先天性肌强直综合征的患者在运动后容易出现肌肉疲劳，尤其是在长时间的持续运动后。

3. 肌肉无力：在某些情况下，小儿先天性肌强直综合征的患者可能会出现肌肉无力，特别是在肌肉疲劳时。

4. 家族史：小儿先天性肌强直综合征是一种遗传性疾病，因此家族史是诊断的重要线索。如果有家族成员患有该疾病，那么诊断的可能性将增加。

5. 肌电图（EMG）：小儿先天性肌强直综合征的诊断通常需要进行肌电图（EMG）检查。EMG可以检测肌肉的电活动，以确定肌肉是否存在异常。

6. 基因检测：小儿先天性肌强直综合征是一种基因相关的疾病，因此基因检测可以帮助确定是否存在相关的基因突变。

总的来说，小儿先天性肌强直综合征的诊断需要综合考虑患者的症状、家族史、肌电图和基因检测的结果。如果您怀疑您的孩子可能患有该疾病，建议您咨询专业医生以获取准确的诊断和治疗建议。