概述：多指畸形，又被称为重复指，是最常见的手部先天性畸形之一，约占先天性上肢畸形的40%。其发生率大约为1‰，男性发病率多于女性，比例为3∶2。右手多于左手的情况较多，比例为2∶1，而双手同时患病的概率约为10%。多指畸形中，拇指多指发病率占总数的90%以上，属于显性遗传。

先天性手指畸形的病因也包括并指畸形，临床上较为常见，仅次于多指畸形。并指畸形表现多样，可包括相邻的2个、3个，甚至所有手指的并指。并指畸形的形式多种多样，有的仅涉及指根部，有的涉及末端，还有间断并指、仅为软组织并指以及骨性并指（指骨融合为一体）等。此外，一种较为罕见的并指畸形是尖头并指畸形，其中2～3个残指融合为一体呈锥状，被称为阿佩尔氏综合征，常伴有其他部位的畸形，属于常染色体显性遗传。

在中国人中，多指畸形是最常见的手部先天畸形，尤其是大拇指旁边的发病率最高，其次是小指旁边。有些情况是遗传引起的，但大多数与遗传无关。考虑到多指畸形通常发生在大拇指附近，而大拇指对手部功能至关重要，因此在手术中切除多余的手指时，保留和重建大拇指功能变得至关重要。通常，多出的手指大部分是无功能或畸形的，因此切除是为了不影响手的正常功能，并且切除后对外观的美观也有很大帮助。一些患者在切除多指后可能发现保留下来的拇指歪曲，这通常是由韧带畸形或多余的畸形骨所致，需要及早矫正，否则畸形定型后治疗就较为困难。

病因方面，多指畸形的原因尚不明确，部分病例涉及遗传因素，且存在隔代遗传现象。发病机制主要涉及胚胎发育过程中受到环境因素的影响，如某些药物、病毒感染、外伤以及放射性物质的刺激，尤其是近代工业的污染。肢芽胚基分化早期的损害是导致多指畸形的重要原因，而拇指多指畸形则与外胚层顶脊的异常发育有关，导致拇指侧顶向近位延长及其退缩迟缓。

临床上，多指与并指畸形通常在分娩时就可以被发现和诊断。多指畸形包括桡侧多指、中央多指及尺侧多指三类，其中桡侧多指最为常见，其次是尺侧多指，而中央多指较为罕见。多生的手指可能发生在手指末节近节指骨，与正常指骨或掌骨相连，也可能发生在掌指关节、指间关节的一侧。多指的外形和结构差异很大，有些仅是皮蒂相连的皮赘，甚至一个完整的手指，难以与正常指区分，使得手术决策变得困难。对多指的诊断通常需要进行X线检查，以明确其骨关节情况，为手术提供依据。