由于引起矮身材的原因繁多，因此对于患有此症的儿童必须进行全面检查，包括详细的病史询问、全面的体格检查以及实验室检查，以明确病因，有利于制定有效的治疗方案。

**病史**

病史应包括出生情况、出生体重及身长、妊娠周数、分娩方式、新生儿期的生活能力，以及出生后儿童的体格、运动和智力发育情况，生后的疾病史和治疗经过。同时，还应了解母亲在孕期的健康状况，包括分娩情况、胎次、产次，以及是否有自然流产和死产的历史。家族史方面，需要了解父母及家庭成员的身高情况，以及父母的青春发育史。此外，还应关注病儿在家庭中的地位、父母对其的关心程度，以及家庭中是否存在可能影响病儿精神状态的不良因素。对于小儿每年身高增长情况也需要进行详细了解。

**体格检查**

在体格检查方面，应当包括身高、体重、坐高、指距、头围等方面的测量。需要观察病儿的体格发育是否匀称，以及头部、躯干、四肢和指距的大小和形态等。五官的分布和面容是否有特殊情况也需要注意。此外，还应关注皮下脂肪的分布、肌肉的发育、肌张力、关节韧带的活动以及性发育情况。在记录方面，需要正确测量和记录以下各项：

1. 当前身高和体重的测定值及其百分位数。

2. 身高年增长速率（至少观察3个月以上）。

3. 根据父母身高测算的目标身高。

4. BMI值。

5. 性发育分期。

这样的全面检查有助于全面了解患儿的身体状况，为后续的治疗提供科学依据。