先天性黑色素痣（CMN）是由于黑色素母细胞正常的生长、发育和迁徙紊乱造成的。痣细胞与色素细胞的主要区别在于他们缺少树突。这种痣细胞通常出生时就存在，或者在生后一年内出现。其中一部分痣在孕5－24周形成，大多数散发，褐色到深棕色，在深肤色也可能为蓝色。这些痣的特点是圆形或椭圆形，边界清晰，大多高起皮面。对于直径超过20cm的成人或者9cm的儿童头部痣，或者6cm的躯干痣，被认为是巨痣。对于这些痣，有时使用体表面积计算>2％来确定，但这种方法使用较为困难。大约1％的活产婴儿患有CMN，但大多数是较小的痣，而直径超过10cm的巨痣发病率约为1/20000活产婴儿。

CMN的特点是黑素细胞巢通常位于表皮真皮交界或表皮内。对于巨大的CMN，痣细胞的形态通常变化较大，且较复杂。大的CMN通常发生在躯干部位，然后是下肢、上肢、头部和颈部。这些巨痣通常跨越多个解剖部位，如“游泳衣样或手套样”，并且常常伴有多发的小的卫星灶。

虽然在自然病程中巨痣可能逐渐变小，但大多是颜色加深，或有毛发生长，形成板块，结节等。鉴别诊断包括表皮的色素痣、皮脂腺痣、牛奶咖啡斑以及蒙古斑。对于有潜在的发育不良或恶变可能的痣损，如存在溃疡，不均匀的色素沉着，形态改变或出现结节等情况，需要进行早期治疗。

虽然19世纪的医师就知道CMN可能恶变成黑色素瘤，但是只有少部分CMN发生恶变的情况。

综上所述，对于大的CMN，早期手术可能是必要的，治疗方法的选择需要综合考虑。对于术后的患者，长期随访非常重要。阳光可能引起恶变，因此对这些人，应尽量避免阳光照射。总之，对于CMN，特别是大的CMN，需要早期的诊断和治疗，并且术后的随访也非常重要。