病因学：

目前对该病的病因尚未完全明确。当前的观点认为遗传因素是主要的病因之一，这一观点的支持在于该病存在显著的家族性发病趋势，患者常伴有其他先天性心血管畸形，有些患者甚至在出生时就已患有该病。此外，该病患者中观察到HLA抗原的遗传基因型。家族性病例通常以常染色体显性遗传方式传递，表现为心肌不对称性肥厚，有些患者表现出典型的梗阻症状。关于遗传缺陷导致疾病的机制，有多种假设，包括儿茶酚胺与交感神经系统异常、胎儿期室间隔增厚与心肌纤维排列不齐、房室传导过速、原发性胶原异常、心肌蛋白合成异常、小冠状动脉异常等。对于散发型病例，其发病机理尚不清楚。

病理改变：

该病的病变主要表现为心肌肥厚，导致心脏重量增加。心肌肥厚主要出现在室间隔和游离壁，尤以前者为甚，呈不对称性肥厚，即心室壁在不同部位的肥厚程度不一，以左心室为常见，右心室较少见。室间隔的肥厚向左心室腔内突出，收缩时可能导致左心室流出道梗阻，被称为“肥厚型梗阻性心肌病”。此外，前乳头肌也可能肥厚，影响正常的瓣膜功能。在心肌高度肥厚的情况下，左心室腔可能减小。心肌肥厚的不成比例常导致室间隔与左心室后壁的比例增加，有时甚至可达3。还存在一种变异型，以心尖区心肌肥厚为主，其心包下冠状动脉正常，但心室壁内冠状动脉数目增多而管腔狭窄。镜下观察显示心肌细胞排列紊乱，细胞核畸形，细胞分支增多，线粒体增多，心肌细胞肥大，糖原含量增多，同时间质纤维也增生。病程发展过程中，心肌纤维化增多，心室壁肥厚减少，心腔狭小程度减轻，呈晚期表现。

病理生理：

1. 左室流出道梗阻：在收缩期，肥厚的心肌导致心室流出道狭窄，尤其在梗阻型中更为突出。心室收缩时，肥厚的室间隔肌凸入心室腔，使二尖瓣前叶与室间隔靠近而向前移位，引起左心室流出道狭窄与二尖瓣关闭不全。左心室喷血早期，流出道梗阻轻，喷出约30%心搏量，其余70%在梗阻明显时喷出，因此，颈动脉波呈迅速上升的升支，下降后再度向上成一切迹，然后缓慢下降。在梗阻明显时，流出道梗阻造成左心室腔与流出道之间压力差，而与主动脉间无压力差。有些患者在静息时流出道梗阻不明显，但在运动后变得明显。

2. 舒张功能异常：肥厚的心肌导致顺应性降低，扩张能力差，影响心室舒张期充盈。舒张期心腔僵硬度增高，左室扩张度减低，导致心搏量减少，充盈增加并压迫心室壁内冠状动脉。快速充盈期延长，充盈速率和充盈量均减小。

3. 心肌缺血：由于心肌氧需超过冠状动脉供血，室壁内冠状动脉狭窄，舒张期过长，导致心室壁内张力增加。