先天性脑积水在婴幼儿中常表现为出生后数周内头颅逐渐增大，有些甚至在出生时即呈增大状态。临床上特别注意到，这一异常增大是由于颅内压增高引起的，导致头颅与整体身体发育不成比例。表现为额部突出向前，眶顶受压向下，眼球下视，眼球向下转，使得巩膜上部暴露白色，前囟扩大且张力增加，其他囟门也可能扩大，颅骨骨缝分离，头皮静脉扩张。

在头颅叩诊中，可观察到“破壶音”。由于婴幼儿的骨缝未闭，当颅内压增高时，头颅可以出现代偿性扩大，因此在早期颅内压增高症状可能并不明显。然而，当脑积水严重且进展迅速时，可能出现反复呕吐等症状。

脑积水可能导致脑退行性变化、脑发育障碍以及四肢中枢性瘫痪，尤其是下肢。智力改变和发育障碍也是常见的表现。视神经受压可能导致视力丧失，眼球震颤和惊厥也较为普遍。此外，一些病例还可能伴随其他身体部位的畸形。

在一些少数病例中，脑积水在一定时期内可能会自行停止发展，头颅不再继续增大，颅内压力也趋于正常，形成所谓的“静止性脑积水”。