1、一般的血液检查主要用于筛查可能引起心肌肥厚的代谢性疾病。这包括检测空腹血糖、血中肉碱、乳酸盐、丙酮酸、氨基酸等的浓度，并检查尿液中的氨基酸、有机酸等成分及其含量。

2、X线检查结果显示心脏正常或轻度增大。约有1/4的患者心脏大小正常，1/2的患者心影稍微增大，1/4的患者心脏呈中度至重度增大，主要影响左室，左房也可能扩大。增大的心影大多是由左心室肥厚和/或左心房增大引起的。一些患者可能会出现肺静脉淤血，但严重的肺水肿相对较少见。

3、核素检查在肥厚型心肌病患者的核素心室造影中，左心室腔变小，放射性浓度降低，周围可见一圈放射性空白区，表示肥厚心肌的存在。由于该病大多数是不对称性室间隔增厚，因此可以看到增厚的室间隔突出心腔，二尖瓣前移，流出道狭窄，放射性浓度减低。肥厚型心肌病患者的左心室收缩功能通常处于高动力状态，随着病情进展，部分患者可能出现左心室收缩功能受损。

4、心电图检查可以显示左室肥厚、ST段下降、T波倒置、左房肥大、异常Q波、QT间期延长等。在某些情况下，心电图可能正常，但大多数情况下显示异常。其中包括左心室肥大、异常Q波形成、ST-T改变、心律失常等。

5、超声心动图检查对于诊断肥厚型心肌病具有重要意义。正常婴幼儿的室间隔厚度≤4mm，学龄前儿童≤5mm，年长儿≤7mm。多普勒超声心动图可以监测到室间隔非对称性肥厚、左室流出道梗阻、SAM现象等变化。

6、心导管用超声心动图检查已经可以替代传统的心导管检查。在考虑手术治疗时，可以通过心导管检查和心血管造影来获取更多血流动力学参数和相关信息。

7、胸部X线检查结果通常无特异性，肺血循环正常或轻度肺淤血，心脏大小正常或轻度左室增大。婴儿患者可能表现为心脏扩大，同时伴有肺纹理增多和肺淤血。

8、磁共振成像提供更详细的形态学资料，可以检测到整体收缩正常的患者中左室不同步运动的区域性变化，对于解释模糊结果更为有益。放射性核素检查也可显示左室舒张功能指标的异常。

9、心内膜心肌活检是考虑手术治疗时的一项重要检查，可以用于除外其他疾病。在肥厚心肌中，心肌细胞排列紊乱，细胞异常巨大，核周有“光环”围绕，线粒体增生变性，组织化学和免疫化学测定也显示有严重的糖原堆积和儿茶酚胺含量增高。

10、遗传学检查可以通过家族史调查和明确基因突变来帮助判断患者的预后和指导治疗。