这种疾病属于遗传性疾病，其遗传方式包括常染色体隐性、显性和性连锁隐性三种，其中隐性遗传最为常见（占70-90%），显性遗传次之（占3-20%），性连锁遗传最少（占10%）。目前的研究表明，常染色体显性遗传型至少涉及两个基因座位，分别位于第一号染色体短臂与第三号染色体长臂。而性连锁遗传的基因则位于X染色体短臂一区和二区。

关于视网膜色素变性的病因，近20-30年来有一些新的认识。在病理生理方面，发现视网膜色素上皮细胞对视细胞外节盘膜的吞噬消化功能受损，导致外节盘膜崩解物残留并堆积，形成一层障碍物，阻碍营养物质从脉络膜到视网膜的转运，从而引起视细胞的进行性营养不良、逐渐变性和消失。这一过程已在RCS鼠视网膜中证实存在原发性视网膜色素变性。

关于视网膜色素上皮细胞吞噬功能障碍的原因，目前尚不清楚，可能与基因异常、某些酶的缺乏以及代谢障碍有关。在免疫学方面，研究发现患有这种病的患者体液免疫和细胞免疫均存在异常，玻璃体内含有激活的T细胞、B细胞和巨噬细胞，而视网膜色素上皮细胞则表达HLA-DR抗原，而正常人则不具备这种表现。同时，也观察到患者体内存在自身免疫现象，尽管目前尚未充分证实该疾病是否为自身免疫性疾病。在生化方面，研究还发现患者脂质代谢异常，视网膜中有脂褐色颗粒的聚积；微量元素如锌、铜、硒等以及酶的代谢也呈异常。因此，该病的发病机制可能涉及多种因素。