(一) X线检查：心脏的大小在正常范围或呈增大趋势。心脏大小与心脏及左心室流出道之间的压力阶差存在正比关系，压力阶差增大则心脏也相应增大。主要表现为左心室肥厚，而主动脉未见增宽，肺动脉段通常未出现明显突出。肺淤血较轻，常伴有二尖瓣钙化现象。

(二) 心电图：由于心脏缺血，导致心肌复极异常，常见ST-T改变。左心室肥厚和左束支传导阻滞也较为普遍。可能因室间隔肥厚和心肌纤维化导致Q波出现。此病通常伴随各种类型的心律失常。

(三) 超声心动图：这是一种重要的非侵入性诊断方法。主要特征包括：①室间隔异常增厚，舒张末期室间隔厚度超过15mm。②室间隔运动幅度显著减小，一般不超过5mm。③室间隔厚度/左室后壁厚度比值可达1.5-2.5:1，一般认为比值>1.5:1有诊断意义。④左心室收缩末内径较正常人小。⑤收缩起始时室隔与二尖瓣前叶的距离通常显著缩小。⑥二尖瓣在收缩期前向室隔运动，在第二心音之前终止。⑦主动脉在收缩中期关闭。以上七项需要综合分析，以得出正确的结论。需要注意的是，高血压和甲状腺机能低下等因素可能引起类似的表现。

(四) 心导管检查及心血管造影：心导管检查显示左心室与左心室流出道之间存在压力阶差，左心室舒张末期压力增高，压力阶差与左心室流出道梗阻程度呈正相关。心血管造影显示在室间隔肌肉肥厚明显时，心室腔呈狭长裂缝状改变，对于诊断具有重要意义。