一、常规血液检查

主要用于筛查可能导致心肌肥厚的代谢性疾病。包括检测空腹血糖、血中肉碱、乳酸盐、丙酮酸、氨基酸浓度等；同时检查尿液中的氨基酸、有机酸等成分及其含量。

小儿肥厚型心肌病的诊断：

二、X线检查显示心脏正常或轻度增大，其中约1/4的患者心脏大小正常，1/2的患者心影稍微增大，1/4的患者心脏呈中度至重度增大，以左室为主，左房也可能扩大。增大的心影主要是左心室肥厚和（或）左心房增大的结果。可能出现肺静脉淤血，但明显的肺水肿较为罕见。

三、核素检查

肥厚型心肌病患者进行核素心室造影时，可观察到左心室腔变小、放射性浓度降低，左心血池周围可见一圈放射性空白区，代表肥厚心肌的壁影。由于病变多表现为不对称室间隔增厚，因此可见增厚的室间隔突出心腔，二尖瓣前移，流出道狭窄，放射性浓度降低。肥厚型心肌病患者左心室的收缩功能处于高动力状态，尤其在收缩早期明显，左心室射血分数（LVEF）、左心室前1/3射血分数（1/3EF）及高峰充盈时间正常或增高。然而，由于病变心肌顺应性下降，导致射血时间延长。随着病情进展，一些患者可能出现左心室收缩功能受损，从高动力型转变为低动力型，左心室射血分数及峰充盈下降。所有肥厚型心肌病患者均存在舒张期充盈障碍，表现为高峰充盈时间延长，峰充盈明显降低。

四、心电图检查

心电图显示左室肥厚、ST段下降、T波倒置、左房肥大、异常Q波、QT间期延长。少数患者可能出现预激综合征或其他室内传导阻滞图形。在婴儿患者中，右室肥厚较为常见，可能反映右室流出道梗阻。动态心电图监测可见室性期前收缩、室性及室上性心动过速、窦性心动过缓及房室传导阻滞。虽然个别患儿的心电图正常，但大多数患儿的心电图明显异常：

1. 左心室肥大。

2. 异常Q波（占30%～50%）：深、窄而持久不变，多见于Ⅰ，Ⅱ，Ⅲ，aVF，aVL或V4，V5导联。病理性Q波的形成与肥厚室间隔的除极方向向前上方运行有关，导致Ⅱ，Ⅲ，avF为异常Q波，右胸导联为高窄R波；同时，与心肌纤维化、变性及排列紊乱导致电动力下降或消失有关，使室间隔的向右前方除极向量增加，导致左胸导联出现异常Q波。

3. ST-T改变：V3，V4为中心的巨大T波倒置。婴儿型肥厚型心肌病患者胸导联中多数无深的倒置T波，甚至浅的倒置T波也很少见。

4. 心律失常：预激综合征、完全性房室传导阻滞、束支传导阻滞和快速室性心律失常等较为常见，也可见窦房结病变、室上性心动过速等。由糖原贮积病（Pompe病）引起的HCM，其心电图表现有典型的三联征：短P-R间期、QRS波群异常高大和广泛的T波倒置。心率变异性（HRV）检查对HCM高危猝死患者的检测无助；而QTc离散度测定显示HCM患者QTc离散度明显增高，且梗阻型QTc离散度显著高于非梗阻型，QTc离散度与室间隔肥厚程度显著正相关。QTc离散度是HCM伴室性心律失常及猝死的预测因子。

五