两性畸形是由于生殖腺发育异常所致，真两性畸形患者体内有卵巢和睾丸两种生殖腺同时存在。据报道可以有以下三种情况：①一侧为卵巢，另一侧为睾丸，约占40％；②一侧为卵巢或睾丸，另一侧为卵睾，也约占40％；③双侧均为卵睾，二者间有纤维组织间隔，约占20％。

【临床表现】

外生殖器可呈男性型、女性型或混合型，但以男性型多见，约占2／3。新生儿期多作为男婴抚养，常见隐睾及尿道下裂。外生殖器呈女性型者常伴阴蒂肥大，乳房均在青春期后有发育，但面部可能有男性征，大部分有子宫，但多发育不全或伴畸形，一半以上有月经或周期性血尿。检查生殖腺可见男、女两套生殖腺，但发育不全。

【辅助检查】

染色体核型可以有不同核型，46，xx约占50％，46，xy较少见；也可能为46，xx／46，xy；46，xy／45，xo等嵌合型。实验证明卵睾组织为h—y抗原（+）／h—y抗原的嵌合体，睾丸组织分离的细胞为h—y（+），卵巢组织分离的细胞为h—y（－），46，xx的真两性畸形个体与常染色体sxr基因有关。确诊为病理检查同时见到卵巢和睾丸组织。

【治疗】

原则是应切除睾丸组织防止恶变，个别患者(含有子宫)在切除睾丸组织后，月经来潮，并具有正常生育能力。术中应认真分辨卵巢与睾丸，切除睾丸保留卵巢，如确难分辨，为安全起见切除全部生殖腺。一般多按女性予以手术纠正。