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彭华
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知识库 新生儿多种代谢病筛查
新生儿多种代谢病筛查
发布时间:2024-03-24
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我国明文规定,每位新生儿在正规的医疗单位出生后一周内需要进行接受检查的项目包括有地中海贫血、蚕豆病、先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症等,上述的疾病均强调要早期发现早期干预或者采用特殊食物,药物的回避,可以最大程度上预防因病致残。甲状腺功能如果持续的低下,会直接影响新生儿脑部发育,导致智力或者运动发育落后,这种情况一旦持续较长,是不可逆的,所以强调早期干预。如先天性甲状腺功能低下症发病比较隐匿,一旦出现全身水肿,吃奶能力低下,或者生长发育落后等情况,就诊时可能已经生后一岁甚至两岁了。新生儿遗传代谢病筛查是非常有必要的。

宝宝大动作的发育遵循二抬、四翻、六会坐,七滚、八爬、周会走的规律。所以一般情况下,宝宝到9个月的时候能够尝试独站,会从抽屉中取出玩具;到10-11个月龄时,能够独自站片刻,扶着椅子或者是推车能够走几步;1岁时能够独走,弯腰拾东西;15个月的时候走得已经很好了,能够蹲着玩;1.5岁时能够爬台阶,有目标的扔皮球;2岁的时候能够双脚跳。所以如果宝宝到1.5岁的时候仍然走不稳,走不好或者是扶着东西站不稳,表现为下肢无力等,建议去小儿发育内科进行面诊,需要做一个头部的核磁共振排除脑瘫。

宝宝发生肠绞痛需要看以下几个科室。最常见的是可以看急诊内科,如果患者的肠绞痛出现在夜晚,那么急诊科是首选的,急诊内科可以帮助宝宝检查肠绞痛的原因,查血常规、大便常规,B超都可以进一步排查绞痛的原因。另外,如果在白天就诊还可以专门看B超科,因为肠绞痛有一些是因为肠套叠,或者是肠胀气,肠炎引起的,B超科可以对宝宝进行B超检查,进一步明确有无上述表现。第三,可以进行专科检查,比如肛肠科,这个科室可以帮助宝宝完善检查专科治疗明确肠绞痛的原因。


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新生儿多种代谢病筛查
目前国内开展的新生儿代谢性疾病筛查,主要是针对先天性甲状腺功能低下和先天性苯丙酮尿症两种疾病,这两种疾病都可能会影响小儿的智力发育,导致弱智。所以一般来说在医院出生后不久就要进行代谢性疾病的筛查,这个筛查比较简单,通常在孩子的足跟部取两滴血就可以完成。采血一般在新生儿出生后开始吃奶的72小时左右进行代谢性疾病筛查,并不会接着出结果的,一般在1个月内会出结果报告。在进行疾病筛查之前医生或者相关部门部门会留取爸爸或妈妈的联系方式和家庭住址,如果检查结果异常,有关部门会第一时间联系孩子的父母的,如果没有联系那考虑是正常的。
范书英
发布时间:2024-03-24